Що таке бульозний епідермоліз?

Вроджений бульозний епідермоліз відноситься до групи генетичних шкірних захворювань, викликаних мутаціями генів в білках дермо-епідрмальной базальної мембрани. В даний час вивчені мутації в 13-ти генах, які є причиною епідермоліз.

Лікуванням даного захворювання в Німеччині займаються тільки 2 центри: у Фрайбурзі та в Кельні.

Статистика захворювань усіма формами бульозної епідермоліз грунтується тільки на приблизних розрахунках. Точні дані по захворюваності поки ще не відомі. Згідно з оцінками експертів, епідермолізісом бульозної страждають від 1 з 50.000 до 1 з 100.000 новонароджених. Найлегша форма захворювання веде до появи бульбашок на шкірі і слизових оболонках.

  1. Простий бульозний епідермоліз . характеризується утворенням пошкоджень в базальних кератиноцитах
  2. Юнкціональний бульозний епідермоліз . характеризується утворенням пошкоджень вздовж базальної мембрани
  3. Дистрофічний бульозний епідермоліз . характеризується утворенням пошкоджень під базальноїмембраною
  4. Кіндлер-синдром . в зв’язку з клінічними подібностями з бульозної епідермолізом Кіндлер-синдром також вважається різновидом епідермоліз. При діагностиці Кіндлер-синдрому необхідно також розглядати всі форми епідермоліз, вродженого фотодерматиту і пойкілодерміі.

Дуже важливі другорядні симптоми даного захворювання. Рубцювання, пошкодження на слизових оболонках, випадання волосся, різні порушення при зростанні зубів і нігтів, а також оцінка загального стану здоров’я, перебіг захворювання допомагають встановити точний діагноз.

_0.31MB/0.00077 sec